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                遗传背景可强烈改变单基因突变∞影响

                多基因评估有助更好预测癌症风险

                2019-12-27 中国江苏快3开奖结果走势图报 胡璇子
                【字体:

                语音播报

                女性的遗传背景可以极大◥地改变BRCA1突变带来的癌症风险。图片来源: VOISIN/SCIENCE SOURCE

                  得知自己携带乳腺¤癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰∮难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉▓她们:携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%,罹患卵巢癌的风险平◥均为44%。

                  考虑到这一点,一半的女性通常」决定进行预防性的乳房切除手术,许多人同时还切除了卐卵巢。

                  但最近『的研究显示,将其他基因变异因素考╱虑在内,女▓性将获得更为个性化、精准化的▆癌症风险评估。

                  近日,一项发表于◤预印本medRxiv的研究」发现,一个人的“多基因”背景不仅影↘响BRCA1缺陷带来的疾病风险,还影响与结直肠癌和心脏病相关的单基因突变带≡来的风险。分析显示,一些人在75岁之前极有可能患上癌》症或心脏病,而另一些人与未携带高危基因幸运快三计划群 免费突变的人相比,其风№险并没有高出多少。

                  “这是非常※惊人的。”该研究负责※人、美国波█士顿马萨诸塞州总医院(MGH)心脏病学家北京赛车pk10开奖号和遗传学家Amit Khera说,“显然,有幸运快三APP单基因和多基因的疾病驱动因素,未来我们将对两者进行↑评估。”

                  “这一北京赛车规律公式信息对患者和临床医生而言都非常重要。”美国国家基因组研究所的Teri Manolio评价说,“BRCA1突ㄨ变和其他致病性变异的携带者不是必然会罹患疾病,基因组学可以用来帮助风险较低者进行筛查。”

                  但也有№专家提醒,这一计算了数十至上千种其他基因变异与单一主要⌒疾病基因相互作用的风险评估数据还不够精确,因而不能在临▓床上使用。哈佛大幸运快三计划网站学流行病学专家Peter Kraft认为,研究“仍有很多工作要做”。

                  MGH心脏病学家Akl Fahed及其小卐组成员研究了多基因对美国3种重要单基因疾病的影响:家族性高胆固醇血症,它导致极高的胆固醇水平并显著⊙增加ζ心脏病风险;林奇综〓合征,一种DNA修复缺陷,使人一生中患结直肠癌的风险达到60%;以及由BRCA1或BRCA2变异@ 引起的遗传性乳腺癌。

                  他们利用存有数千人医Ψ学信息和基因组信息的数据库,统计出了有╱多少具有微妙影响的基因变异改变了北京pk拾计划人工在线全天免费版疾病风险和诸如身高这样㊣ 复杂的性状。从◆英国生物银行对约5万名参与者以及Color Genomics公司对1.9万名女性【进行的BRCA基因检测←中,研究团队发ω现多基因背景强烈改变了这3种疾病关键基因突变的风险。

                  对于一小部@ 分主要致病基因携带者而言,其他基因变异使他们罹患癌症或心脏病的总体风险增加到80%左右,远高于Khera研究组基于单一疾病基因突变所』估计的30%~40%的平︾均水平。

                  与此同时,多基因分析还北京pk10计划在线计划发现,少数多基因突变的人的患病风险,比基ω 于单一突变所预测的风险要低得多,结肠∮癌的风险低至11%,乳腺癌的风险低至13%,心★脏病的风险低至17%,这并不比一般人高▓出多少。

                  Khera研究组说,在单基因检测幸运快3是哪里的中↓加入多基因数据,可以帮助人们决定是幸运快三玩法否采取积极的措施来预¤防疾病,比如对携带BRCA突变的妇女进行乳房切除』或卵巢摘除,或对林奇综合北京pk拾怎么玩征患者进行频繁的结肠镜检查。

                  但是英国剑桥大学的遗传●流行病学家Antonis Antoniou强调,这项新研究没有为临床决ξ策提供足够的数据。他指出,在英国生物银行的样》本中,只有116名女性携带BRCA突变,“这是一个非常小的数字,无法卐对风险作出推论”。

                  两年前,Antoniou领导的一项研究报告了多基因评分如何影响25000名BRCA突变携带北京pk10计划手机版者的风险,并发○现了几乎同样广泛的总体癌症风险。他的团队将这些数据与家族史等◢因素一起纳入乳腺癌风险〖评估中。

                  宾夕法尼亚州丹维尔盖辛格健康系统首席江苏快3开奖结果走势图家David Ledbetter说,MGH的研究“重要且令人兴奋”,是对其①他工作的补充。他的团队最近对92000名参与者进行〓了一项名为MyCode的基因组医学︽研究,重点关注那些有基因突变中福快3平台的人群——突变会使ζ 他们易患11种罕见△疾病,这些疾病会影响身高、体重和胆固醇╳水平等性状。该√研究小组10月在《自然—通讯》上发表报北京pk10技巧规律后5码告称,考虑多基因因素有助于预测这些购彩v幸运快三性状。

                  可能还卐需要一段时间,医♀生才可以放心地告诉患者,基因背景如何改变重大疾病基◥因突变带来的风险彩神争霸邀请码在哪里。但一些公司已经提供癌症和其︾他疾病的多彩神x邀请码基因评估。Ledbetter提醒说,在保险公司同意支付这些检测费用前,它们将“希望看到▂更多的临床验证”——包括〓少数族裔,因为目前的多基因分析数据主要来自有欧洲血统的人。

                打印 责任编辑:江澄
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